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Connexin31相互作用蛋白筛选、证实与功能研究
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作者:刘宇 谭志平 潘乾 贺立强 蔡芳 邬玲仟 梁德生 夏昆 夏家辉 张灼华
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
间隙连接蛋白相互作用蛋白 Cx31 免疫共沉淀 细胞免疫共定位
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描述:筛选间隙连接蛋白31(connexin31,Cx31)相互作用蛋白并研究其在Cx31运输中的功能.运用制备的抗Cx31多克隆抗体免疫沉淀,SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,蛋白质条带回收,蛋白质胶块酶解,电喷雾-四极杆-飞行时间质谱分析,数据库扫描筛选可能相互作用蛋白,可能互作蛋白经免疫共沉淀、细胞免
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学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
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作者:胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉
来源:中华妇产科杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
突变 膜转运蛋白质类 聋 产前诊断
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描述:目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
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中老年人骨髓间质干细胞的生物学特性研究
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作者:张延洁 蔡芳 杨一峰 梁德生 潘乾 龙志高 邬玲仟 戴和平 夏昆 夏家辉
来源:中国生物工程杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
骨髓间质干细胞 诱导分化 体外培养 中老年人
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描述:目的:研究中老年人骨髓间质干细胞(MSCs)的生物学特性.方法:用Ficoll-Paque分离不同年龄段供者MSCs体外培养,进行诱导分化,用流式细胞术检测表面标志,核型分析观察细胞染色体的稳定性,裸鼠实验、软琼脂实验观察致瘤性.结果:中老年人每毫升骨髓分离的单个核细胞量和MSCs增殖速度与青年人无
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1例7p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究
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作者:梁德生 邬玲仟 蔡芳 夏昆 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉
来源:遗传学报
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
7p212→pter部分三体 表型定位 荧光原位杂交(FISH) 高分辨显带
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描述:采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术 (FISH) ,对一例 7p2 1 .2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究 ,并综合文献报道的 1 4例 7p部分三体综合征
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14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定
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作者:薛晋杰 朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2008
期刊类型 :期刊
关键词:
muscular 变性高效液相色谱 detection denaturing 点突变 dystrophy 假性肥大型肌营养不良 point mutation carrier high performance liquid chromatography Duchenne 携带者检测
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描述:目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chroma
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人源载体介导的minidystrophin-EGFP融合基因在Cos-7细胞中的表达
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作者:梁羽 梁德生 薛志刚 龙志高 邬玲仟 潘乾 胡艺俏 戴和平 夏昆 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
绿色荧光蛋白 杜氏肌营养不良 基因治疗 人源载体 微小肌营养不良蛋白
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描述:目的构建微小肌营养不良蛋白(minidystrophin)和增强绿色荧光蛋白(enhanced green fluoresce protein, EGFP)融合基因的人源载体,观察该载体在Cos-7细胞中的表达.方法以正常人肌营养不良基因cDNA(GenBank NM004006)为模板,通过PCR
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脐血来源内皮祖细胞的生物学特性与安全性评价
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作者:马志成 梁德生 薛志刚 曾桥 龙志高 邬玲仟 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉
来源:中南大学学报(医学版)
年份:2007
期刊类型 :期刊
关键词:
脐血 内皮祖细胞 安全性评价 体外培养
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描述:目的:探讨脐血来源的内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPCs)的生物学特性,评价其长期体外培养后的安全性.方法:分离脐血单个核细胞(mononuclear cells,MNCs),采用MCDB1 31.培养基联合VEGF等生长因子进行培养.观察培养细胞的形态,测
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一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析
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作者:胡浩 梁德生 邬玲仟 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
耳聋 SLC26A4基因 突变
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描述:目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamily26,member4;SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变。结果在该家系先证者发现SLC26A4基因的N392Y、S448X
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应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源
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作者:周璐 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 李娟 蔡芳 夏昆 夏家辉
来源:中南大学学报·医学版
年份:2007
期刊类型 :期刊
关键词:
荧光原位杂交 比较基因组杂交 标记染色体
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描述:目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例标记染色体患者进行分
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基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
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作者:夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳
来源:北京大学学报(医学版)
年份:2006
期刊类型 :期刊
关键词:
分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
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描述:基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)