检索结果相关分组
- 定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
- 作者：卜枫啸 彭聿 王树辉 潘琼 胡正茂 龚惠勇 张静 邬玲仟 梁德生 潘乾 冯永 夏昆 夏家辉 来源：遗传 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： 听力下降 候选基因 DFNA52 非综合症遗传性耳聋
- 描述：为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测
- 以人皮肤成纤维细胞作为饲养层细胞培养人胚胎干细胞
- 作者：杨俊林 刘雄昊 喻姣玲 冯劢 谭杨 李卓 吴奔 高庭 潘盛 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：现代生物医学进展 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： 人皮肤成纤维细胞 饲养层细胞 人胚胎干细胞
- 描述：目的:比较人皮肤成纤维细胞(human dermal fibroblasts,HDFs)与小鼠胚胎成纤维细胞(Mouse embryonic fibroblasts,MEFs)的增殖能力及研究人皮肤成纤维细胞作为饲养层支持人胚胎干细胞(human embryonic stem cells,hESCs
- 帕金森病相关蛋白质LRRK2在脑中的表达分布与定位分析
- 作者：朱飞舟 路嘉宏 刘小平 谭洁琼 张宗磊 迟静薇 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 张灼华 夏昆 来源：中国生物化学与分子生物学报 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： LRRK2抗体 亚细胞定位 帕金森病
- 描述：帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种最常见的神经退行性运动障碍,常染色体显性遗传PD可由LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突变引起.原核表达和纯化得到LRRK2多肽与GST的融合蛋白,免疫新西兰雄兔,得到了anti-LRRK2兔多克隆
- 核定位信号肽提高核糖体区打靶载体转染效率的研究(英文)
- 作者：石岩 刘雄昊 梁德生 冯劢 邬玲仟 杨俊林 李卓 赵凯 潘乾 龙志高 夏家辉 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： 转染效率 核糖体区打靶载体 基因治疗 聚乙烯亚胺 原代皮肤成纤维细胞 核定位信号肽
- 描述：核糖体区打靶载体(10～14kb)是中南大学医学遗传学国家重点实验室构建的一种具有定点整合能力的非病毒载体,具有安全性好及长期稳定表达的特点,但是较低的转染率成为其应用于临床的主要障碍.核定位信号肽可以促进非病毒载体进入细胞核,从而提高其转染效率.但是核定位信号肽提高外源基因表达的能力却严重受到其与
- 未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常
- 作者：王昊 李海波 王辉林 王华 夏艳 文娟 龙志高 戴和半 梁德生 夏家辉 邬玲仟 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008 期刊类型 ：期刊 关键词： 间期荧光原位杂交 situ in uncultured Fluorescence diagnosis 非整倍体 hybridization amniotic 产前诊断 未培养羊水 prenatal aneuploidy fluid
- 描述：目的 应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断.方法 利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆,自行制备荧光探针.经外周血淋巴细胞染色体
- 一种新的人胚胎干细胞自身来源的滋养层支持其体外培养
- 作者：安世民 曾桥 滕祥云 龙志高 李娟 潘乾 邬玲仟 梁德生 夏昆 夏家辉 张灼华 来源：遗传 年份：2008 期刊类型 ：期刊 关键词： 滋养层 人胚胎干细胞 间充质干细胞
- 描述：通过人胚胎干细胞(Human embryonic stemcells,hESCs)经体内分化获取间充质干细胞(Mesenchymal stem cells,MSCs)为人胚胎干细胞提供一种新的滋养层。将约5×106个hESCs注射入重症免疫联合缺陷小鼠形成畸胎瘤,8周后再从畸胎瘤中分离MSCs并鉴定
- PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础
- 作者：刘小平 朱飞舟 王果 邓启盼 张静 李琼 凌捷 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 龚惠勇 夏家辉 张灼华 夏昆 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2008 期刊类型 ：期刊 关键词： CyclinD1 β 角膜环状皮样瘤（RDC） catenin 转录因子 PITX2
- 描述：角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下
- 两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位
- 作者：龚惠勇 张静 胡正茂 邬玲仟 梁德生 谢志国 潘乾 卜枫啸 彭聿 夏昆 夏家辉 来源：遗传 年份：2008 期刊类型 ：期刊 关键词： 寻常性鱼鳞病 连锁分析 微卫星标记
- 描述：为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁
- 人源基因载体pHrn介导p53基因在Bel-7402中的抗癌研究(英文)
- 作者：薛志刚 李剑 尹彪 张雅坤 刘雄昊 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 人源基因载体 人端粒酶逆转录酶（hTERT） p53
- 描述：利用人源基因载体结合人巨细胞病毒(CMV)增强子,人端粒酶逆转录酶(human telomerase reverse transcriptase,hTERT)启动子及肿瘤抑制基因p53构建肿瘤抑制载体,研究它们在肝癌细胞株Bel-7402中的功能.将CMV增强子(CMVe)与肿瘤特异性启动子hTER
- 运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断
- 作者：吴玥丽 邬玲仟 李艳萍 刘冬娥 曾桥 朱海燕 潘乾 梁德生 胡浩 龙志高 李娟 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报(医学版) 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 杜氏肌营养不良 单细胞PCR DMD基因 植入前遗传学诊断 amelogenin基因
- 描述：目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PG