检索结果相关分组
- EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣
- 作者：谢志国 胡正茂 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 多发性外生性骨疣 选择性剪接 分支点序列 EXT1基因 EXT2基因
- 描述：目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp
- 一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
- 作者：胡正茂 谢志国 邬玲仟 梁德生 朱海燕 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 夏昆 来源：中国医学科学院学报 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 寻常型鱼鳞病 突变分析 微卫星标记
- 描述：目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2
- 胎膜组织来源间质干细胞的研究
- 作者：马志成 龙志高 邬玲仟 潘乾 梁德生 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中国生物工程杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 胎膜组织贴壁细胞 诱导分化 胎膜 间质干细胞
- 描述：目的:建立体外分离纯化胎膜组织贴壁细胞(fetal membrane derived adherent cells, FMDACs)的方法,并且研究FMDACs的基本生物学特性。方法:用胰酶消化法分离FMDACs,体外传代培养,并进行向成骨、成脂细胞的诱导分化培养。流式细胞仪、免疫细胞化学检测表面抗
- 3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究
- 作者：王果 刘小平 潘乾 梁德生 邬玲仟 戴和平 朱飞舟 夏昆 夏家辉 来源：科学通报 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 功能分析 突变体 转录因子 PITX2
- 描述：角膜环状皮样瘤(RDC)、虹膜发育不全(IH)和Axenfeld-Rieger综合征(ARS)都是常染色体显性遗传病,都可以由于一个转录因子PITX2的突变引起.在3种疾病中,RDC的症状最轻,IH其次,ARS最重.将分别引起RDC,IH和ARS的错义突变R62H,R84W和T68P定点地引入PIT
- Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach
- 作者：夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 来源：北京大学学报·医学版 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
- 描述：Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach
- 弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测
- 作者：孙霞 殷鑫浈 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 掌跖角化病 突变检测 角蛋白9
- 描述：目的：確定一個彌漫性掌蹠角化病家系的致病基因。方法：收集一個彌漫性掌蹠角化病家系7人（3名患者，4 名正常人）和家系外10位正常人的血樣，抽提基因組DNA，然後對角蛋白9基因的突變熱點區進行PCR擴增，測序分析PCR產物。結果：該家系中3例患者的角蛋白9基因編碼區第485位鹸基發生G→A的突變，導致
- 利用PCR,FISH对异常核型中额外染色体的证实
- 作者：薛志刚 李玉梅 姚仲元 龙志高 戴和平 邬玲仟 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报（医学版） 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： Y染色体 额外小染色体 原位杂交 PCR
- 描述：目的:检测在常规G显带下,45,X[115]/46,X+mar[45]/46,XY[29]异常核型中额外小染色体的来源.方法:利用PCR对SRY基因进行检测;对人的Y染色体进行标记,利用荧光原位杂交技术,在荧光显微镜下观察.结果:用Y染色体杂交,发现在额外小染色体上有荧光信号.结论:额外小染色体来源
- 脆性X综合徵的基因诊断与产前诊断
- 作者：邬玲仟 潘乾 龙志高 朱俊真 戴和平 郑多 夏昆 黄幸青 夏家辉 来源：遗传 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： RT FMRI基因 脆性X综合徵 基因诊断 产前诊断 PCR
- 描述：爲了探討簡便、快速、凖確、價廉的脆性X綜合徵的診斷方法，對6個智能低下家係進行了細胞遺傳學檢查，以及PCR直接擴增FMRI 5'端(CGG)。重複序列、PT-PCR擴增FMRI基因的cDNA序列的分子遺傳學檢查。A家係先證者脆性X染色體高表達(35/273)，分子遺傳學檢查證實爲脆性X綜合徵全突變患
- 人核糖体DNA打靶载体介导mda-7基因对肝癌的体外基因治疗研究
- 作者：薛金锋 刘雄昊 何嫱 薛志刚 胡友金 李卓 杨俊林 高庭 潘乾 龙志高 邬玲仟 夏昆 梁德生 夏家辉 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2010 期刊类型 ：期刊 关键词： 基因治疗 7基因 mda 人核糖体DNA打靶载体 肝癌
- 描述：审美现代性是一个历史的范畴，不同文化背景下的艺术实践在面对现代性话语冲击时都带着自身的文化身影。中国审美现代性的历史限定性决定着其不同于欧美审美现代性的实质，“四川画派”在20世纪80年代的出现当为典型，它凸现出中国当代艺术在现代化进程中的特殊性。“四川画派”在理念和形式上所体现出的特色，也正是中国
- 人核糖体DNA打靶载体介导mda-7基因对肝癌的体外基因治疗研究
- 作者：薛金锋 龙志高 邬玲仟 夏昆 梁德生 夏家辉 刘雄昊 何嫱 薛志刚 胡友金 李卓 杨俊林 高庭 潘乾 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： hrDNA gene therapy mda hepatocellular targeting 基因治疗 carcinoma 7基因 7 vector 人核糖体DNA打靶载体 肝癌
- 描述：人核糖体DNA打靶载体pHr是一种由中南大学医学遗传学国家重点实验室开发构建的针对人类基因组的同源重组质粒载体.利用pHr构建了一种mda-7/GFP融合基因的人源基因表达载体pHr-CMG,并研究了其在肝癌细胞系Bel-7402中的作用.利用荧光显微镜、RT-PCR和Western blottin