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非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究
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作者:肖自安 冯永 潘乾 谢鼎华 施小六 夏家辉
来源:中华耳鼻咽喉科杂志
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
遗传性疾病 突变 聋 基因 连接蛋白类
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描述:目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0
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新染色体8q24.1带特异性微卫星 DNA 的筛选和分析
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作者:徐磊 夏家辉 唐勇 潘乾 黄蕾 邓汉湘
来源:湖南医科大学学报
年份:1997
期刊类型 :期刊
关键词:
遗传学.医学 连锁(遗传学) 微卫星DNA 染色体.人类
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描述:运用人类高分辨染色体显微切割、PCR和微克隆技术构建的8q24.1带特异性pUC19文库,筛选出一个含CA重复的新的多态微卫星DNA[(CA)n]。经PCR检测人鼠杂种细胞板,证实其来源于人8号染色体;在正常人群中检出11个等位片段,杂合度为0.84;在11个家系中进行连锁分析。结果显示,此多态标记
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小鼠 Connexin31基因组克隆的筛选及荧光原位杂交定位
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作者:李文正 薛志刚 王果 潘乾 戴和平 夏家辉
来源:湖南医科大学学报
年份:2001
期刊类型 :期刊
关键词:
染色体 荧光 原位杂交 小鼠 基因
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描述:Connexin 31 (Cx31 )是人类遗传性疾病基因 ,利用小鼠Cx31基因的cDNA序列探针从小鼠的基因组文库筛选出Cx31的gDNA克隆 ,并用荧光原位杂交技术将其定位于小鼠 4号染色体的中部 ,为小鼠Cx31的基因结构和功能的研究以及转基因小鼠和基因剔除小鼠的研究打下了良好的基础
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Cloning, mapping and mutation analysis of human gene GJB5 encoding gap junction protein β-5
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作者:夏家辉 郑多 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东
来源:中国科学(英文版)
年份:2001
期刊类型 :期刊
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描述:By homologous EST searching and nested PCR a new human gene GJB5 encoding gap junction protein p-5 was identified. GJB5 was genetically mapped to huma
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Mapping of human chromosome 8q24.1 single-copy pro
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作者:阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉
来源:Progress in Natural Science
年份:1996
期刊类型 :期刊
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描述:Two single-copy probes derived from human chromosome 8q24.1 microdissection library have been successfully mapped by screening of human genomic DNA li
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生物信息学技术克隆人类神经髓鞘蛋白零家族基因
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作者:唐冬生 禹宽平 张华莉 潘乾 戴和平 夏家辉
来源:生物化学与生物物理学报
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
计算机分析 腓骨肌萎缩症 髓鞘蛋白零样基因 基因克隆
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描述:为克隆新的髓鞘蛋白相关基因 ,将MPZ基因编码区cDNA序列与EST数据库进行同源性比较 ,得到与MPZ显著相似的 2个EST ,构建成 80 1bp的重叠群。此重叠群与定位在 1q2 4的 12 8kbgDNA的相似性为 10 0 %。计算机分析表明 80 1bp的重叠群可能存在一个 435bp的
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类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
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作者:夏家辉 夏昆 何云贵 禹宽平 戴和平 汤熙翔 潘乾
来源:云南大学学报(自然科学版)
年份:1999
期刊类型 :期刊
关键词:
医学遗传学 湖南医科大学 编码区 基因结构 国家重点实验室 结构域 序列变异 基因频率 错义突变 间隙连接蛋白
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描述:类间隙连接蛋白β-3基因结构及其编码区序列变异的研究
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从人胚胎干细胞畸胎瘤中有效获取间充质干细胞和神经前体细胞
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作者:曾桥 安世民 潘乾 夏昆 夏家辉 张灼华 孙毅 范国平
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2008
期刊类型 :期刊
关键词:
embryonic cells neural mesenchymal 畸胎瘤 人胚胎干细胞 progenitor 神经前体细胞 teratoma human stem 间充质干细胞
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描述:通过人胚胎干细胞(human ernbryonie stem cells,hESC)体外分化方法和畸胎瘤形成可以分化获得多种成体细胞.但目前尚不清楚是否可以从hESCs畸胎瘤中分离某些特异性细胞.通过体外筛选方法,有效地从hESCs畸胎瘤中分离出神经前体细胞(neural progenitor ce
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运用酵母双杂交技术筛选LRRK2相互作用蛋白
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作者:郑晓业 杨眉 谭洁琼 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 张灼华
来源:中南大学学报(医学版)
年份:2008
期刊类型 :期刊
关键词:
酵母双杂交检验 2 蛋白质互作 hybrid LRRK2 protein interaction analysis yeast
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描述:目的:使用酵母双杂交来筛选LRRK2基因的相互作用蛋白,以研究其功能.方法:使用的诱饵片段包含MAPKKK和ROC功能域的一部分与COR功能域的全长.诱饵片段由聚合酶链式反应(PCR)扩增后连入酵母表达质粒pGBKT7,pGBKT7-bait质粒经测序验证后转化酵母茵株AH109,用免疫印迹来检验该
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视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究
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作者:席兴华 郑多 夏昆 潘乾 雷璐赟 刘征 唐朝珍 夏家辉 姜德咏 邓汉湘
来源:中华眼科杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
色素性 视网膜炎 表型 酿酒酵母蛋白质类 突变
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描述:目的研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征.方法应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例无症状的个体,进行视网膜电图(ERG)、多焦视网膜电图(mERG)、心理物理学及荧