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EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
作者:李薇 胡正茂 谢志国 何洪波 潘乾 夏昆 夏家辉  来源:中南大学学报(医学版) 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: EXT1  多发性外生性骨疣  限制性片段长度多态性  突变热点 
描述:目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该
RNA体外干扰肝癌Hep-3B细胞VEGF基因的表达
作者:蒋冬贵 夏昆 刘劫 罗红 潘乾 龙志高 夏家辉  来源:第四军医大学学报 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: RNAi  肝癌细胞  siRNA  血管内皮生长因子 
描述:目的:通过自主构建的RNAi载体和体外合成siRNA的方法,寻找能有效干扰VEGF基因表达的载体和siRNA片段治疗肿瘤.方法:将自主构建的pcDUVEGF-1和pcDUVEGF-2,以及体外合成的TWvegf-1和TWvegf-2 siRNA片段转染肝癌Hep-3B细胞,通过RT-PCR,West
RNA干扰质粒pcDU6的构建及其应用
作者:蒋冬贵 夏昆 邬玲仟 潘乾 龙志高 夏家辉  来源:湖南师范大学学报(医学版) 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: RNA干扰  U6promoter  pcDU6  AFP 
描述:目的:根据RNAi的原理自主构建一个真核表达的RNAi载体pcDU6.方法:从人的gDNA中克隆出U6promoter(-315~+1),将其与BglⅡ和ApaⅠ双酶切的pcDNA3.1(-)质粒
一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
作者:梁德生 邬玲仟 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004 期刊类型 :期刊 关键词: 表型定位  13号环状染色体综合征  高分辨显带 
描述:目的通过对1例13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法,对1
人类间隙连接蛋白CX58基因的克隆
作者:陆春叶 张华莉 邓昊 夏昆 潘乾 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2002 期刊类型 :期刊 关键词: 同源性分析  聚合酶链反应  间隙连接蛋白  基因克隆 
描述:目的 利用同源性分析 ,克隆定位新的人类间隙连接蛋白基因 ,并探讨该基因和遗传性耳聋的关系。方法 将小鼠 Cx5 7基因的编码区与美国国家生物信息中心 (National Center for BiotechnologyInformation,NCBI)的表达序列标签数据库 (database of
细胞裂解法对植入前诊断中聚合酶链反应扩增效率的影响
作者:李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平 夏昆  来源:湖南医科大学学报 年份:2002 期刊类型 :期刊 关键词: 单细胞  植入前诊断  聚合酶链反应 
描述:目的 :探讨优化细胞裂解条件 ,提高植入前诊断中聚合酶链反应的扩增效率。方法 :吸取单个淋巴细胞或人胚胎单卵裂球 ,用碱裂解液、蛋白酶K裂解液和改良的蛋白酶K裂解液进行处理 ,随后以巢式 -聚合酶链反应扩增人肾上腺脑白质营养不良基因 (ALD基因 )的 3号外显子 ,比较其扩增效率。结果 :三种裂解
异种移植供体猪α-1,3GT基因打靶引导序列获得及其染色体定位
作者:杨进福 胡冬煦 杨一峰 赵永祥 潘乾 薛志刚 夏家辉  来源:中国现代医学杂志 年份:2002 期刊类型 :期刊 关键词: 染色体原位杂交  聚合酶链反应  基因克隆 
描述:目的 :为阻止异种抗原靶分子的生成 ,抑制或减轻HAR发生 ,试图对异种抗原的合成酶α - 1,3GT基因进行打靶灭活 ,以产生α - 1,3GT表型缺乏且具有抗HAR反应能力的异种供体 (猪 )。方法 :以α - 1,3GT基因的cDNA片段为探针 ,采用噬菌斑原位杂交结合PCR技术筛选猪gDNA
人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆
作者:夏昆 何云贵 郑多 张华莉 潘乾 夏家辉  来源:科学通报 年份:2001 期刊类型 :期刊 关键词: 克隆  突变检测  痉挛性截瘫  人神经元钾离子通道α亚基基因 
描述:为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系,将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析,得到一个与其有87%的一致性的EST,通过重叠群的构建和5′-RACE反应,克隆了人神经元钾离子通道α亚基(homo sapiens neuronal potassium cha
EGF-R在前列腺组织中的表达及临床意义
作者:谢晋良 张时纯 申鹏飞 齐范 夏家辉 潘乾  来源:中国现代医学杂志 年份:1998 期刊类型 :期刊 关键词: 前列腺癌  EGF-R  Northern印迹转移 
描述:使用表皮生长因子受体(EGF-R)的寡核苷酸探针,通过Northern印迹转移的方法,检测了前腺癌、前列腺增生及正常前列腺组织中的EGF-RmRNA表达水平,结果显示:前列腺癌中EGF-RmRNA表达水平明显高于正常前列腺组织(P<0.01)及前列腺增生组织(P<0.05)。同时发现EGF-R表达水
荧光原位杂交法定位人类染色体8q24.1单拷贝探针
作者:阮庆国 邓汉湘 潘乾 黄蕾 廖晓东 夏家辉  来源:自然科学进展 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: 基因组DNA文库  单拷贝探针  荧光原位杂交  区带特异性遗传标记 
描述:运用基因组DNA文库筛选法和荧光原位杂交法成功地定位了来自人类染色体8q24.1显微切割文库中的两个单拷贝探针,结果证明这两个探针确实来自于所切割区域,从而为进行遗传病的RFLP分析和人类基因组分析提供了有意义的遗传标记。