检索结果相关分组
Connexin31相互作用蛋白筛选、证实与功能研究
作者:刘宇 谭志平 潘乾 贺立强 蔡芳 邬玲仟 梁德生 夏昆 夏家辉 张灼华  来源:生物化学与生物物理进展 年份:2005 期刊类型 :期刊 关键词: 间隙连接蛋白相互作用蛋白  Cx31  免疫共沉淀  细胞免疫共定位 
描述:筛选间隙连接蛋白31(connexin31,Cx31)相互作用蛋白并研究其在Cx31运输中的功能.运用制备的抗Cx31多克隆抗体免疫沉淀,SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,蛋白质条带回收,蛋白质胶块酶解,电喷雾-四极杆-飞行时间质谱分析,数据库扫描筛选可能相互作用蛋白,可能互作蛋白经免疫共沉淀、细胞免
学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
作者:胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉  来源:中华妇产科杂志 年份:2005 期刊类型 :期刊 关键词: 突变  膜转运蛋白质类    产前诊断 
描述:目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
中老年人骨髓间质干细胞的生物学特性研究
作者:张延洁 蔡芳 杨一峰 梁德生 潘乾 龙志高 邬玲仟 戴和平 夏昆 夏家辉  来源:中国生物工程杂志 年份:2005 期刊类型 :期刊 关键词: 骨髓间质干细胞  诱导分化  体外培养  中老年人 
描述:目的:研究中老年人骨髓间质干细胞(MSCs)的生物学特性.方法:用Ficoll-Paque分离不同年龄段供者MSCs体外培养,进行诱导分化,用流式细胞术检测表面标志,核型分析观察细胞染色体的稳定性,裸鼠实验、软琼脂实验观察致瘤性.结果:中老年人每毫升骨髓分离的单个核细胞量和MSCs增殖速度与青年人无
人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆、表达及突变分析
作者:郑多 夏家辉 黄蕾 夏昆 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东  来源:中国科学C辑 年份:2000 期刊类型 :期刊 关键词: 克隆  突变分析  间隙连接蛋白基因  定位  mRNA 
描述:利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有
经 DNA 测序证实的脊髓小脑性共济失调 SCA3基因突变研究
作者:张宝荣 应智林 夏家辉 程源深 潘乾 夏昆 汤熙翔 葛柳亚 俞莞尔  来源:中华神经科杂志 年份:2000 期刊类型 :期刊 关键词: 碱基序列  DNA  MachadoJoseph病  序列分析  突变  脊髓小脑变性  基因 
描述:散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1例MJD与 1例症状前
电压门控快钾通道蛋白Kv4.3的抗体制备及检测
作者:邓小云 刘宇 蔡芳 潘乾 龙志高 夏昆 夏家辉 张灼华  来源:生命科学研究 年份:2005 期刊类型 :期刊 关键词: MAPs  Kv4.3  免疫沉淀  blotting  western 
描述:Kv4(voltage gated K+channel4)是在哺乳动物心脏和脑组织中广泛表达的一类钾离子通道蛋白.它主要介导心肌细胞和神经细胞中的A-型(快速失活型)K+电流,是构成中枢神经系统和心肌细胞中的快速失活外向型电流的基础.Kv4.3是电压门控钾离子通道3种α亚基之一.通道中含有许多具有调
1例7p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究
作者:梁德生 邬玲仟 蔡芳 夏昆 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉  来源:遗传学报 年份:2005 期刊类型 :期刊 关键词: 7p212→pter部分三体  表型定位  荧光原位杂交(FISH)  高分辨显带 
描述:采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术 (FISH) ,对一例 7p2 1 .2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究 ,并综合文献报道的 1 4例 7p部分三体综合征
基因组YAC文库构建方法的几点改进
作者:杨智勇 匡达人 黎伶俐 陆劭 宋明浩 戴和平 龙志高 潘乾 李麓芸 夏家辉  来源:生物化学与生物物理进展 年份:1996 期刊类型 :期刊 关键词: YAC文库构建  酵母人工染色体  原位电泳筛除 
描述:以pJS97、pJS98为载体,对中国人基因组YAC文库的构建进行了尝试建立了一种对小片段DNA“原位电泳筛除”的方案,采用多胺溶液处理以减少大片段DNA的降解,使整个建库工作更加简便、有效.此外,改进了转化子的挑取和保存的方法,既简化了操作,又减少了杂菌污染和交叉污染.这些改进的方案,可以推广到其
Identification of mutation in a candidate gene for hereditary multiple exostoses type Ⅱ
作者:徐磊 邓汉湘 夏家辉 李贺君 周江南 王大平 潘乾 龙志高  来源:中华医学杂志(英文版) 年份:1999 期刊类型 :期刊 关键词: mutation  positional  tumor  multiple  hereditary  exostoses  cloning 
描述:Hereditarymultipleexostosesisanautosomaldominantdisordercharacterizedbymultiplebonyoutgrowththroughtheskeletalsystem,primaril...
14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定
作者:薛晋杰 朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2008 期刊类型 :期刊 关键词: muscular  变性高效液相色谱  detection  denaturing  点突变  dystrophy  假性肥大型肌营养不良  point  mutation  carrier  high  performance  liquid  chromatography  Duchenne  携带者检测 
描述:目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chroma