检索结果相关分组
- 两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究
- 作者：张宝荣 宋飞 殷鑫浈 夏昆 田均 黄鉴政 夏家辉 来源：遗传 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： （CAG）n重复 IT15基因 亨廷顿舞蹈病
- 描述：为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患
- 基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
- 作者：夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 来源：北京大学学报(医学版) 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
- 描述：基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
- EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣
- 作者：谢志国 胡正茂 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 多发性外生性骨疣 选择性剪接 分支点序列 EXT1基因 EXT2基因
- 描述：目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp
- 硅纳米颗粒的生物毒理学研究
- 作者：薛志刚 朱晒红 潘乾 梁德生 李玉梅 刘雄昊 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 小鼠 生物毒理学 硅纳米颗粒
- 描述：目的：研究硅颗粒制成纳米颗粒后的长期毒性及生殖毒性。方法：将硅纳米颗粒经尾静脉注入小白鼠体内，收集尿液离心后，电镜下观察是否有纳米颗粒的存在，并将小白鼠雌雄合笼交配产生后代，观察其产仔率，同时在电镜下观察纳米颗粒在亲代鼠各脏器中的分布。结果：硅纳米颗粒进入小鼠体内后，分布于小鼠各脏器，并能经肾脏排泄
- 胎膜组织来源间质干细胞的研究
- 作者：马志成 龙志高 邬玲仟 潘乾 梁德生 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中国生物工程杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 胎膜组织贴壁细胞 诱导分化 胎膜 间质干细胞
- 描述：目的:建立体外分离纯化胎膜组织贴壁细胞(fetal membrane derived adherent cells, FMDACs)的方法,并且研究FMDACs的基本生物学特性。方法:用胰酶消化法分离FMDACs,体外传代培养,并进行向成骨、成脂细胞的诱导分化培养。流式细胞仪、免疫细胞化学检测表面抗
- 阿尔兹海默病相关基因nicastrin启动子的克隆和鉴定
- 作者：杨眉 蔡芳 王瑞山 潘乾 龙志高 邓小云 夏昆 夏家辉 张灼华 来源：中南大学学报·医学版 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： nicastrin 启动子 阿尔兹海默病
- 描述：目的：克隆和鉴定与阿尔兹海默病发生有关的γ-分泌酶的组成蛋白之一nicastrin(NCT)基因的启动子，用于开展其转录调控机制的研究。方法：用PCR方法从人基因组DNA中分离NCT基因编码区上游大小约为1.8kb的片段并以此为基础对启动子进行两端删除分析，分别扩增大小不等的片段，与pCI3-Enh
- Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach
- 作者：夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳 来源：北京大学学报·医学版 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
- 描述：Mapping and Identification of Disease Responsible Genes Based on Genetic Resource Reservation and Bioinformatics Approach
- 特异性核糖体基因区打靶载体介导CDUPRT治疗肝癌的体内外研究
- 作者：王丽娜 薛志刚 李卓 薛金锋 刘雄昊 潘乾 龙志高 蔡芳 邬玲阡 戴和平 夏昆 梁德生 夏家辉 来源：科学通报 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 人源基因载体 自杀基因 基因治疗 hTERT启动子 增强子 肝癌
- 描述：核糖体基因区打靶载体pHrn是本室构建的人源基因载体之一,为探讨其在肝癌基因治疗的作用,本研究构建了pHr-CeTpCDUPRT/GFP质粒载体并进行了肝癌的体内外治疗实验研究.该质粒载体以pHrn载体为骨架,CMV+hTERT启动子作为转录调控元件,CDUPRT/GFP自杀融合基因为目的基因.体外