检索结果相关分组
- DNA循环测序中一些常见影响因素的研究
- 作者：何云贵 房海燕 夏昆 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 循环测序 DNA 因素
- 描述：目的 研究 DNA循环测序中一些常见因素的影响。方法 对循环测序中模板、引物、测序反应条件及其产物的纯化等常见因素进行了比较研究。结果 测序模板浓度过低 ,则核苷酸曲线的信∶噪比小 ,甚至不出现荧光信号。模板浓度过高 ,判读的核苷酸长度降低 ;引物的长度、G+C含量及 Tm值对测序结果无明显影响 ;
- STK11基因突变在中国人PJ综合征中的特征
- 作者：李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英 来源：2000全国肿瘤学术大会 年份：2000 期刊类型 ：会议论文 关键词： Peutz DNA测序 Jeghers综合征 基因突变 STK11基因
- 描述：目的:明确 STK11基因在中国人 Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法:用 DNA 直接测序方法, 对18个家系的 PJS 患者 STK11基因9个外显子进行研究。结果:在6 个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论:在
- 人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆、表达及突变分析
- 作者：郑多 夏家辉 黄蕾 夏昆 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东 来源：中国科学C辑 年份：2000 期刊类型 ：期刊 关键词： 克隆 突变分析 间隙连接蛋白基因 定位 mRNA
- 描述：利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有