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蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系
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作者:霍继荣 王赛 夏昆 夏家辉
来源:医学临床研究
年份:2009
期刊类型 :期刊
关键词:
综合征 血管发育异常 突变 血管瘤
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描述:【目的】探讨蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者,采用PCR扩增和直接测序法,对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测,其中l例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变
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老年痴呆症相关基因Nicastrin的转录调控
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作者:杨眉 蔡芳 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 张灼华
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2009
期刊类型 :期刊
关键词:
1 启动子 老年痴呆症 转录调控 Nieastrin NFAT AP
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描述:APP蛋白经过降解,形成老年痴呆症患者脑内老年斑的主要成分.由PS(早老素),NCT,PEN-2和APH-1 4种膜蛋白组成的γ分泌酶催化该降解过程.为了了解人类nicastrin(NCT)基因
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Transcriptional Regulation of the Alzheimer's Disease-related Gene, Nicastrin
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作者:杨眉 蔡芳 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 张灼华
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2009
期刊类型 :期刊
关键词:
1 启动子 老年痴呆症 转录调控 Nicatrin NFAT AP
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描述:APP蛋自经过降解,形成老年痴呆症患者脑内老年斑的主要成分。由PS(早老素),NCT,PEN-2和APH-14种膜蛋白组成的γ分泌酶催化该降解过程。为了了解人类nicastrin(NCT)基因的转录调控机制,确定了其在人脑中的转录起始位点以及其编码区上游大小不等片段的转录起始活性。EMSA分析证实N
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人核糖体DNA打靶载体介导mda-7基因对肝癌的体外基因治疗研究
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作者:薛金锋 龙志高 邬玲仟 夏昆 梁德生 夏家辉 刘雄昊 何嫱 薛志刚 胡友金 李卓 杨俊林 高庭 潘乾
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2009
期刊类型 :期刊
关键词:
hrDNA gene therapy mda hepatocellular targeting 基因治疗 carcinoma 7基因 7 vector 人核糖体DNA打靶载体 肝癌
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描述:人核糖体DNA打靶载体pHr是一种由中南大学医学遗传学国家重点实验室开发构建的针对人类基因组的同源重组质粒载体.利用pHr构建了一种mda-7/GFP融合基因的人源基因表达载体pHr-CMG,并研究了其在肝癌细胞系Bel-7402中的作用.利用荧光显微镜、RT-PCR和Western blottin
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定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
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作者:卜枫啸 彭聿 王树辉 潘琼 胡正茂 龚惠勇 张静 邬玲仟 梁德生 潘乾 冯永 夏昆 夏家辉
来源:遗传
年份:2009
期刊类型 :期刊
关键词:
听力下降 候选基因 DFNA52 非综合症遗传性耳聋
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描述:为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测
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帕金森病相关蛋白质LRRK2在脑中的表达分布与定位分析
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作者:朱飞舟 路嘉宏 刘小平 谭洁琼 张宗磊 迟静薇 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 张灼华 夏昆
来源:中国生物化学与分子生物学报
年份:2009
期刊类型 :期刊
关键词:
LRRK2抗体 亚细胞定位 帕金森病
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描述:帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种最常见的神经退行性运动障碍,常染色体显性遗传PD可由LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突变引起.原核表达和纯化得到LRRK2多肽与GST的融合蛋白,免疫新西兰雄兔,得到了anti-LRRK2兔多克隆