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人类TECTB基因的电子克隆
作者:张华莉 邓昊 张瑞芳 夏昆 夏家辉  来源:遗传学报 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: TECTB  生物信息学  盖膜  Electronic  电子克隆  PCR 
描述:用小鼠和鸡的 β tectorin基因 (Tectb)的编码区序列对NCBI数据库进行Blastn比较 ,得到一个相似性很高的人的gDNA序列 (GenBank :AL15 7786 ) ,用GENSCAN、MZEF程序和Blast2sequence程序分析AL15 7786 ,推测AL15 778
荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
作者:文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆  来源:湖南医科大学学报 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 连锁分析  地中海贫血  基因诊断  聚合酶链反应 
描述:目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
TPA基因克隆与体外表达模型建立
作者:周新民 杨进福 陈勇 赵迪成 夏昆 胡冬煦 夏家辉  来源:中国医师杂志 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: CHO细胞  缺血性心脏病  组织型纤溶酶原激活因子 
描述:目的重组TPA基因并构建体外表达模型,为缺血性心脏疾病的基因治疗及防止血管再狭窄奠定基础.方法构建真核表达载体pcDNA3.1(+)TPA,然后将pcDNA3.1(+)TPA转入中国苍鼠卵巢(CHO)细胞,并观察外源性TPA表达情况.结果真核表达载体pcDNA3.1(+)TPA在CHO细胞表达量好,
中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究
作者:刘征 邓昊 唐炜立 夏家辉 唐北沙 戴和平 周智广 邓汉湘 夏昆  来源:湖南医科大学学报 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 突变  多聚酶链反应单链构像多态性  2型糖尿病 
描述:目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction
人皮肤角质形成细胞的分离与原代无血清培养
作者:陈勇 戴和平 龙志高 文娟 潘乾 陈玉祥 夏昆 夏家辉  来源:湖南医科大学学报 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 原代培养  角质形成细胞  皮肤  无血清  分离 
描述:目的 :建立一种体外人皮肤角质形成细胞分离与原代培养的方法。方法 :采用两步消化法对皮肤进行消化 ,获取角质形成细胞进行体外无血清培养基培养 ,进行细胞形态学观察、免疫组织化学、透射电镜鉴定及生长曲线的绘制与分析。结果 :该方法可获取较多高纯度的角质形成细胞 ,且在体外可快速稳定增殖。结论 :两步消
中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究
作者:赵国华 唐北沙 罗巍 夏昆 庄茂友 孔凡斌 严新翔 邓汉湘 萧剑锋 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 遗传性痉挛性截瘫  spastin基因  基因突变 
描述:目的探讨中国人遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)spastin基因的突变特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP
脆性X综合徵的基因诊断与产前诊断
作者:邬玲仟 潘乾 龙志高 朱俊真 戴和平 郑多 夏昆 黄幸青 夏家辉  来源:遗传 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: RT  FMRI基因  脆性X综合徵  基因诊断  产前诊断  PCR 
描述:爲了探討簡便、快速、凖確、價廉的脆性X綜合徵的診斷方法,對6個智能低下家係進行了細胞遺傳學檢查,以及PCR直接擴增FMRI 5'端(CGG)。重複序列、PT-PCR擴增FMRI基因的cDNA序列的分子遺傳學檢查。A家係先證者脆性X染色體高表達(35/273),分子遺傳學檢查證實爲脆性X綜合徵全突變患
肝细胞核因子-1α基因A1a98Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系
作者:邓昊 唐炜立 刘征 夏家辉 唐北沙 胡正茂 周智广 邓汉湘 夏昆  来源:湖南医科大学学报 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 变异  肝细胞核因子1α基因  Ala98Val 
描述:目的:探讨肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因外显子1 Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型2型糖尿病相关.方法:选择中国汉族150例迟发型2型糖尿病患者及155例正常对照者,应用聚合酶链反应--限制性片段长度多态(PCR-SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异.结果:受检者均不存在A
一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系疾病基因排除性定位分析
作者:刘征 邓昊 席兴华 夏家辉 潘乾 戴和平 杨永佳 邓汉湘 夏昆 郑多  来源:中华眼科杂志 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 色素性  染色体  视网膜炎  连锁遗传学  3对    微卫星重复 
描述:目的 确定一个常染色体显性遗传视网膜色素变性 (autosomaldominantretinitispigmentosa,ADRP)家系中的疾病基因与 3号染色体视紫红质基因的关系。方法 选择一个连续 5代发病的ADRP家系 ,采集到该家系中 16个正常个体、18个受累个体的血样。选取 3号染色体上
硅纳米颗粒作为基因转染载体的研究
作者:薛志刚 郑多 阮建明 潘乾 赵迪诚 刘小平 陈玉祥 夏家辉 夏昆  来源:遗传学报 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 载体  基因转染  氯化纳  硅纳米颗粒 
描述:通过不同浓度的NaCl、NaI修饰硅纳米颗粒 ,用琼脂糖凝胶电泳分析硅纳米颗粒与DNA结合力及对DNA的保护作用 ,同时用绿色荧光蛋白基因作报告基因 ,以硅纳米颗粒作为基因转染的载体 ,转染HT10 80细胞。经电镜观察证实硅纳米颗粒进入细胞内 ;硅纳米颗粒与DNA结合后 ,能对DNA起保护作用 ;