检索结果相关分组
- STK11基因突变在中国人PJ综合征中的特征
- 作者：李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英 来源：2000全国肿瘤学术大会 年份：2000 期刊类型 ：会议论文 关键词： Peutz DNA测序 Jeghers综合征 基因突变 STK11基因
- 描述：目的:明确 STK11基因在中国人 Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法:用 DNA 直接测序方法, 对18个家系的 PJS 患者 STK11基因9个外显子进行研究。结果:在6 个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论:在
- 一个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系致病基因的定位与鉴定
- 作者：郑多 潘乾 刘征 席兴华 刘小平 胡正茂 夏昆 夏家辉 来源：中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会 年份：2003 期刊类型 ：会议论文 关键词： 突变检测 基因组扫描 PRPF31 视网膜色素变性
- 描述：我们发现一个呈常染色体显性遗传特征的患视网膜色素变性的大家系。为了鉴定该家系的致病基因,采取全基因组扫描定位及侯选基因突变检测的方法,对该家系的致病基因进行研究。采取全基因组扫描结合Touchdown程序多重PCR、连锁分析的方法,结果将该家系的致病基因定位于19号染色体的2个微卫星标记d19s40
- 中国河南省精神分裂症家系染色体12p11上新的易感位点
- 作者：曾丽萍 夏昆 胡正茂 梅桂森 张松 蔡芳 祝扬 夏家辉 来源：'2006北京地区精神科学术年会 年份：2007 期刊类型 ：会议论文 关键词： 染色体 全基因组扫描 连锁分析 精神分裂症 易感位点
- 描述：目的:为探讨精神分裂症高发家系染色体区域与精神分裂症的连锁关系，寻找新的易感位点。 方法:本研究对20个偏执型精神分裂症家系2-4代人进行了全基因组扫描，共涉及49例患者和78例正常人，平均年龄42.67_+17.79岁(5-83岁)，通过使用覆盖全基因组的多态性标记进行基因型检测，并进行
- 一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13
- 作者：胡正茂 曾丽萍 潘乾 祝杨 张松 凌捷 李薇 梁德生 邬玲仟 戴和平 夏家辉 张灼华 赵靖平 夏昆 来源：中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会 年份：2008 期刊类型 ：会议论文 关键词： q13 精神分裂症 12p12 参数连锁分析 非参数连锁分析
- 描述：精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家系,共有家族成员27人,经过详细的病史调查和按照 DSM-IV 标准诊断提示其中
- 人类间隙连接蛋白β-3基因突变导致常染色体显性听力减退
- 作者：夏家辉 刘春宇 唐北沙 潘乾 黄蕾 戴和平 张宝荣 谢微 胡冬煦 郑多 施小六 王德安 夏昆 禹宽平 廖晓东 冯永 杨一峰 肖健云 谢鼎华 黄鉴政 来源：中国科协首届学术年会 年份：1999 期刊类型 ：会议论文 关键词： 听力减退 间隙连接蛋白β－3 染色体疾病 基因突变
- 描述：听力减退是人群中影响交流的、发病率最高的疾患。早发性耳聋50%是由遗传因素引起的。已有超过40个非综合征型的耳聋基因被定位。已证实其中一些基因的突变能导致听力丧失。间隙连接蛋白26(GJB2)基因的突变能引起常染色体隐性和显性的听力减退。为了研究间隙连接蛋白家族中与听力减退可能相关的其他成员,我们用