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EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
作者:李薇 胡正茂 谢志国 何洪波 潘乾 夏昆 夏家辉  来源:中南大学学报(医学版) 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: EXT1  多发性外生性骨疣  限制性片段长度多态性  突变热点 
描述:目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该
RNA体外干扰肝癌Hep-3B细胞VEGF基因的表达
作者:蒋冬贵 夏昆 刘劫 罗红 潘乾 龙志高 夏家辉  来源:第四军医大学学报 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: RNAi  肝癌细胞  siRNA  血管内皮生长因子 
描述:目的:通过自主构建的RNAi载体和体外合成siRNA的方法,寻找能有效干扰VEGF基因表达的载体和siRNA片段治疗肿瘤.方法:将自主构建的pcDUVEGF-1和pcDUVEGF-2,以及体外合成的TWvegf-1和TWvegf-2 siRNA片段转染肝癌Hep-3B细胞,通过RT-PCR,West
RNA干扰质粒pcDU6的构建及其应用
作者:蒋冬贵 夏昆 邬玲仟 潘乾 龙志高 夏家辉  来源:湖南师范大学学报(医学版) 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: RNA干扰  U6promoter  pcDU6  AFP 
描述:目的:根据RNAi的原理自主构建一个真核表达的RNAi载体pcDU6.方法:从人的gDNA中克隆出U6promoter(-315~+1),将其与BglⅡ和ApaⅠ双酶切的pcDNA3.1(-)质粒
脐血来源内皮祖细胞的生物学特性与安全性评价
作者:马志成 梁德生 薛志刚 曾桥 龙志高 邬玲仟 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉  来源:中南大学学报(医学版) 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: 脐血  内皮祖细胞  安全性评价  体外培养 
描述:目的:探讨脐血来源的内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPCs)的生物学特性,评价其长期体外培养后的安全性.方法:分离脐血单个核细胞(mononuclear cells,MNCs),采用MCDB1 31.培养基联合VEGF等生长因子进行培养.观察培养细胞的形态,测
应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源
作者:周璐 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 李娟 蔡芳 夏昆 夏家辉  来源:中南大学学报·医学版 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: 荧光原位杂交  比较基因组杂交  标记染色体 
描述:目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例标记染色体患者进行分
一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
作者:胡正茂 谢志国 邬玲仟 梁德生 朱海燕 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 夏昆  来源:中国医学科学院学报 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: 连锁分析  寻常型鱼鳞病  突变分析  微卫星标记 
描述:目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2
中国河南省精神分裂症家系染色体12p11上新的易感位点
作者:曾丽萍 夏昆 胡正茂 梅桂森 张松 蔡芳 祝扬 夏家辉  来源:'2006北京地区精神科学术年会 年份:2007 期刊类型 :会议论文 关键词: 染色体  全基因组扫描  连锁分析  精神分裂症  易感位点 
描述:目的:为探讨精神分裂症高发家系染色体区域与精神分裂症的连锁关系,寻找新的易感位点。 方法:本研究对20个偏执型精神分裂症家系2-4代人进行了全基因组扫描,共涉及49例患者和78例正常人,平均年龄42.67_+17.79岁(5-83岁),通过使用覆盖全基因组的多态性标记进行基因型检测,并进行
人源基因载体pHrn介导p53基因在Bel-7402中的抗癌研究(英文)
作者:薛志刚 李剑 尹彪 张雅坤 刘雄昊 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 邬玲仟 梁德生 夏家辉  来源:生物化学与生物物理进展 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: 人源基因载体  人端粒酶逆转录酶(hTERT)  p53 
描述:利用人源基因载体结合人巨细胞病毒(CMV)增强子,人端粒酶逆转录酶(human telomerase reverse transcriptase,hTERT)启动子及肿瘤抑制基因p53构建肿瘤抑制载体,研究它们在肝癌细胞株Bel-7402中的功能.将CMV增强子(CMVe)与肿瘤特异性启动子hTER
运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断
作者:吴玥丽 邬玲仟 李艳萍 刘冬娥 曾桥 朱海燕 潘乾 梁德生 胡浩 龙志高 李娟 戴和平 夏昆 夏家辉  来源:中南大学学报(医学版) 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: 杜氏肌营养不良  单细胞PCR  DMD基因  植入前遗传学诊断  amelogenin基因 
描述:目的:采用三重PCR技术检测缺失型杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因部分外显子和性别鉴定位点amelogenin基因,探讨该技术对DMD家系中致病基因携带者进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PG
原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测
作者:胡兰萍 刘能辉 潘乾 梁德生 龙志高 胡浩 朱海燕 戴和平 蔡芳 邬玲仟 夏昆 夏家辉  来源:中南大学学报·医学版 年份:2007 期刊类型 :期刊 关键词: AZF因子  原发性无精  男性不育  多重PCR 
描述:目的:研究男性不育与Y染色体位点缺失的相关性,建立可靠的原发性无精子症和少弱精子症患者Y染色体微缺失的基因诊断方法:方法:采用多重PCR技术,对100例染色体核型正常的、无精子症和少弱精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)区域的6个序列标签位点进行检测。结果: