检索结果相关分组
- 南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
- 作者：汤熙翔 夏家辉 潘乾 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：南方地区汉族DMD患者34例的基因诊断与6个DMD家系的产前诊断
- 基因诊断的方法学研究
- 作者：李崎 潘乾 夏家辉 来源：中华医学会第三届中国人类基因诊断与基因治疗及预防学术会议 年份：2001 期刊类型 ：会议论文
- 描述：基因诊断的方法学研究
- 遗传性脊髓小脑型共济失调患者 SCA_1 基因突变检测分析
- 作者：唐北沙 刘春宇 夏家辉 潘乾 龙志高 来源：中华神经科杂志 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 脊髓小脑变性 基因
- 描述：检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个
- 缺失型Duchenne／Becker肌营养不良家系女性携带者及新发突变的确认
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 夏家辉 来源：遗传学报 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 携带者诊断 连锁分析 假性肥大型进行性肌营养不良
- 描述：应用多重PCR(multiple polymerase reaction／mPCR)技术,联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列(short tandem repeats,STRs)位点连锁分析,对缺失型Duchenne／Becker肌营养不良(Duchenne／Becker Muscular
- 人类染色体8q24.1带特异性微小卫星DNA的筛选
- 作者：徐磊 夏家辉 潘乾 蔡涛 邓汉湘 来源：遗传学报 年份：1997 期刊类型 ：期刊 关键词： 区带特异性 微小卫星DNA （CA）_n pUC19文库
- 描述：本研究运用人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ技术获得的８ｑ２４．１带特异性探针池，构建了该区带的ｐＵＣ１９文库，从中筛选出４８个含ＣＡ重复顺序的微小卫星ＤＮＡ的克隆，已完成１２个克隆的序列分析，发现了一个世界上至今未曾报道过的、在正常人群中已检出１１个等位片段的、杂合度在中国汉族人群和美国盎格鲁撤克逊
- 一种快速高效的人类淋巴母细胞建株方法
- 作者：戴和平 夏家辉 潘乾 龙志高 李麓芸 来源：遗传 年份：1995 期刊类型 ：期刊 关键词： 医学遗传学 淋巴母细胞 建株 实验技术
- 描述：遗传多样性及其资源保存的研究,是全球性生物多样性研究的重要组成部分。人类突变细胞的保存,不但是研究人类生物学特征的资源,也是在细胞和分子水平上开展遗传病基础研究的材料。本文应用浓缩的 EBV(Epstein-Barr Virus)液转化外周血 B 淋巴细胞,同时加入环孢霉素(Cyclosporine
- 应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断
- 作者：李崎 马燕琳 潘乾 夏家辉 戴和平 来源：中华医学杂志 年份：2001 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 肌萎缩 脊髓性 基因 聚合酶链反应 连锁(遗传性)
- 描述：目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同时采用SMN基因内部及旁侧的C161、C171、C212、C
- 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
- 作者：文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应
- 描述：目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
- 老年痴呆症相关基因Nicastrin的转录调控
- 作者：杨眉 蔡芳 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 张灼华 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： 1 启动子 老年痴呆症 转录调控 Nieastrin NFAT AP
- 描述：APP蛋白经过降解，形成老年痴呆症患者脑内老年斑的主要成分．由PS（早老素），NCT，PEN-2和APH-1 4种膜蛋白组成的γ分泌酶催化该降解过程．为了了解人类nicastrin（NCT）基因
- Transcriptional Regulation of the Alzheimer's Disease-related Gene, Nicastrin
- 作者：杨眉 蔡芳 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 张灼华 来源：生物化学与生物物理进展 年份：2009 期刊类型 ：期刊 关键词： 1 启动子 老年痴呆症 转录调控 Nicatrin NFAT AP
- 描述：APP蛋自经过降解，形成老年痴呆症患者脑内老年斑的主要成分。由PS（早老素），NCT，PEN-2和APH-14种膜蛋白组成的γ分泌酶催化该降解过程。为了了解人类nicastrin(NCT)基因的转录调控机制，确定了其在人脑中的转录起始位点以及其编码区上游大小不等片段的转录起始活性。EMSA分析证实N