-
电压门控快钾通道蛋白Kv4.3的抗体制备及检测
-
作者:邓小云 刘宇 蔡芳 潘乾 龙志高 夏昆 夏家辉 张灼华
来源:生命科学研究
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
MAPs Kv4.3 免疫沉淀 blotting western
-
描述:Kv4(voltage gated K+channel4)是在哺乳动物心脏和脑组织中广泛表达的一类钾离子通道蛋白.它主要介导心肌细胞和神经细胞中的A-型(快速失活型)K+电流,是构成中枢神经系统和心肌细胞中的快速失活外向型电流的基础.Kv4.3是电压门控钾离子通道3种α亚基之一.通道中含有许多具有调
-
1例7p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究
-
作者:梁德生 邬玲仟 蔡芳 夏昆 龙志高 潘乾 戴和平 夏家辉
来源:遗传学报
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
7p212→pter部分三体 表型定位 荧光原位杂交(FISH) 高分辨显带
-
描述:采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术 (FISH) ,对一例 7p2 1 .2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究 ,并综合文献报道的 1 4例 7p部分三体综合征
-
14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定
-
作者:薛晋杰 朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2008
期刊类型 :期刊
关键词:
muscular 变性高效液相色谱 detection denaturing 点突变 dystrophy 假性肥大型肌营养不良 point mutation carrier high performance liquid chromatography Duchenne 携带者检测
-
描述:目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断.方法 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chroma
-
人源载体介导的minidystrophin-EGFP融合基因在Cos-7细胞中的表达
-
作者:梁羽 梁德生 薛志刚 龙志高 邬玲仟 潘乾 胡艺俏 戴和平 夏昆 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
绿色荧光蛋白 杜氏肌营养不良 基因治疗 人源载体 微小肌营养不良蛋白
-
描述:目的构建微小肌营养不良蛋白(minidystrophin)和增强绿色荧光蛋白(enhanced green fluoresce protein, EGFP)融合基因的人源载体,观察该载体在Cos-7细胞中的表达.方法以正常人肌营养不良基因cDNA(GenBank NM004006)为模板,通过PCR
-
Efficient Derivation of Mesenchymal Stem Cells and Neural Precursor Cells from Human Embryonic Stem Cells through Teratoma Formation
-
作者:曾桥 安世民 潘乾 夏昆 夏家辉 张灼华 孙毅 范国平
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2008
期刊类型 :期刊
关键词:
畸胎瘤 人胚胎干细胞 神经前体细胞 间充质干细胞
-
描述:通过人胚胎干细胞(human embryonic stem cells, hESC)体外分化方法和畸胎瘤形成可以分化获得多种成体细胞。但目前尚不清楚是否可以从hESCs畸胎瘤中分离某些特异性细胞。通过体外筛选方法,有效地从hESCs畸胎瘤中分离出神经前体细胞(neural progenitor ce
-
脐血来源内皮祖细胞的生物学特性与安全性评价
-
作者:马志成 梁德生 薛志刚 曾桥 龙志高 邬玲仟 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉
来源:中南大学学报(医学版)
年份:2007
期刊类型 :期刊
关键词:
脐血 内皮祖细胞 安全性评价 体外培养
-
描述:目的:探讨脐血来源的内皮祖细胞(endothelial progenitor cells,EPCs)的生物学特性,评价其长期体外培养后的安全性.方法:分离脐血单个核细胞(mononuclear cells,MNCs),采用MCDB1 31.培养基联合VEGF等生长因子进行培养.观察培养细胞的形态,测
-
一个中国耳聋家系的SLC26A4基因分析
-
作者:胡浩 梁德生 邬玲仟 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
耳聋 SLC26A4基因 突变
-
描述:目的确定一个非综合征型耳聋家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应直接测序方法,对溶质转运蛋白家族26,成员4(solutecarrierfamily26,member4;SLC26A4)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序寻找突变。结果在该家系先证者发现SLC26A4基因的N392Y、S448X
-
应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源
-
作者:周璐 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 李娟 蔡芳 夏昆 夏家辉
来源:中南大学学报·医学版
年份:2007
期刊类型 :期刊
关键词:
荧光原位杂交 比较基因组杂交 标记染色体
-
描述:目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例标记染色体患者进行分
-
基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
-
作者:夏家辉 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 邬玲仟 梁德生 蔡芳
来源:北京大学学报(医学版)
年份:2006
期刊类型 :期刊
关键词:
分子 克隆 基因组 核型分析 染色体图
-
描述:基于人类遗传资源收集、保藏及生物信息学技术的遗传病致病基因定位与克隆(英文)
-
EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣
-
作者:谢志国 胡正茂 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉
来源:中华医学遗传学杂志
年份:2006
期刊类型 :期刊
关键词:
多发性外生性骨疣 选择性剪接 分支点序列 EXT1基因 EXT2基因
-
描述:目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp