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STK11基因突变在中国人PJ综合征中的特征
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作者:李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英
来源:2000全国肿瘤学术大会
年份:2000
期刊类型 :会议论文
关键词:
Peutz DNA测序 Jeghers综合征 基因突变 STK11基因
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描述:目的:明确 STK11基因在中国人 Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法:用 DNA 直接测序方法, 对18个家系的 PJS 患者 STK11基因9个外显子进行研究。结果:在6 个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论:在
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从人胚胎干细胞畸胎瘤中有效获取间充质干细胞和神经前体细胞
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作者:曾桥 安世民 潘乾 夏昆 夏家辉 张灼华 孙毅 范国平
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2008
期刊类型 :期刊
关键词:
embryonic cells neural mesenchymal 畸胎瘤 人胚胎干细胞 progenitor 神经前体细胞 teratoma human stem 间充质干细胞
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描述:通过人胚胎干细胞(human ernbryonie stem cells,hESC)体外分化方法和畸胎瘤形成可以分化获得多种成体细胞.但目前尚不清楚是否可以从hESCs畸胎瘤中分离某些特异性细胞.通过体外筛选方法,有效地从hESCs畸胎瘤中分离出神经前体细胞(neural progenitor ce
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运用酵母双杂交技术筛选LRRK2相互作用蛋白
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作者:郑晓业 杨眉 谭洁琼 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 张灼华
来源:中南大学学报(医学版)
年份:2008
期刊类型 :期刊
关键词:
酵母双杂交检验 2 蛋白质互作 hybrid LRRK2 protein interaction analysis yeast
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描述:目的:使用酵母双杂交来筛选LRRK2基因的相互作用蛋白,以研究其功能.方法:使用的诱饵片段包含MAPKKK和ROC功能域的一部分与COR功能域的全长.诱饵片段由聚合酶链式反应(PCR)扩增后连入酵母表达质粒pGBKT7,pGBKT7-bait质粒经测序验证后转化酵母茵株AH109,用免疫印迹来检验该
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视网膜色素变性PRPF-31基因剪接位点突变及其相关表型特征研究
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作者:席兴华 郑多 夏昆 潘乾 雷璐赟 刘征 唐朝珍 夏家辉 姜德咏 邓汉湘
来源:中华眼科杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
色素性 视网膜炎 表型 酿酒酵母蛋白质类 突变
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描述:目的研究一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(ADRP)大家系的致病基因及其相关表型特征.方法应用基因组扫描定位和突变检测法确定该家系的致病基因,并对其进行详细的家系调查,同时选取该家系不同代别中11例有症状的患者和7例无症状的个体,进行视网膜电图(ERG)、多焦视网膜电图(mERG)、心理物理学及荧
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Connexin31相互作用蛋白筛选、证实与功能研究
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作者:刘宇 谭志平 潘乾 贺立强 蔡芳 邬玲仟 梁德生 夏昆 夏家辉 张灼华
来源:生物化学与生物物理进展
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
间隙连接蛋白相互作用蛋白 Cx31 免疫共沉淀 细胞免疫共定位
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描述:筛选间隙连接蛋白31(connexin31,Cx31)相互作用蛋白并研究其在Cx31运输中的功能.运用制备的抗Cx31多克隆抗体免疫沉淀,SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,蛋白质条带回收,蛋白质胶块酶解,电喷雾-四极杆-飞行时间质谱分析,数据库扫描筛选可能相互作用蛋白,可能互作蛋白经免疫共沉淀、细胞免
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学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
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作者:胡浩 邬玲仟 梁德生 冯永 蔡芳 夏昆 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉
来源:中华妇产科杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
突变 膜转运蛋白质类 聋 产前诊断
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描述:目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.
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中老年人骨髓间质干细胞的生物学特性研究
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作者:张延洁 蔡芳 杨一峰 梁德生 潘乾 龙志高 邬玲仟 戴和平 夏昆 夏家辉
来源:中国生物工程杂志
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
骨髓间质干细胞 诱导分化 体外培养 中老年人
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描述:目的:研究中老年人骨髓间质干细胞(MSCs)的生物学特性.方法:用Ficoll-Paque分离不同年龄段供者MSCs体外培养,进行诱导分化,用流式细胞术检测表面标志,核型分析观察细胞染色体的稳定性,裸鼠实验、软琼脂实验观察致瘤性.结果:中老年人每毫升骨髓分离的单个核细胞量和MSCs增殖速度与青年人无
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一种特异性多用途抗人Connexin31抗体的获得与应用
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作者:刘宇 蔡芳 谭志平 贺立强 蒋泰文 黄亮群 夏昆 夏家辉
来源:激光生物学报
年份:2005
期刊类型 :期刊
关键词:
Cx31 多肽合成 Westernblotting 免疫沉淀 免疫荧光
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描述:间隙连接蛋白31(Connexin31,Cx31)是间隙连接蛋白(Connexin)家族的一员,目前对于Cx31的功能及其调节方式知之甚少。本实验利用Fmoc固相多肽合成的方法合成Cx31羧基端一个多肽片段(250 266AA),经HPLC纯化后偶联到匙孔槭血蓝蛋白,免疫新西兰雄兔后采血检测、并纯化
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人类间隙连接蛋白β-5基因的克隆、表达及突变分析
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作者:郑多 夏家辉 黄蕾 夏昆 唐冬生 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东
来源:中国科学C辑
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
克隆 突变分析 间隙连接蛋白基因 定位 mRNA
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描述:利用同源筛选与巢式PCR的方法克隆了编码人类间隙连接蛋白-5的基因GJB5, 确定了基因组结构, FISH将其定位于1p33-p35. 经RT-PCR分析, GJB5在胎儿皮肤、成人皮肤、胎盘中有
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经 DNA 测序证实的脊髓小脑性共济失调 SCA3基因突变研究
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作者:张宝荣 应智林 夏家辉 程源深 潘乾 夏昆 汤熙翔 葛柳亚 俞莞尔
来源:中华神经科杂志
年份:2000
期刊类型 :期刊
关键词:
碱基序列 DNA MachadoJoseph病 序列分析 突变 脊髓小脑变性 基因
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描述:散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1例MJD与 1例症状前