检索结果相关分组
- 一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位
- 作者：刘志蓉 张宝荣 丁美萍 夏昆 胡正茂 邓昊 夏家辉 来源：遗传 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 基因定位 先天性眼球震颤 微卫星标记
- 描述：爲確定一個X染色體顯性遺傳先天性眼球震顫家系的致病基因與X染色體的連鎖關係，選用X染色體上的DXS1214、DXS1068、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8個微衛星DNA標記對該家系進行基因掃描與基因分型，並利用LINKAGE等軟件包對基因分型結果進
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析
- 作者：张宝荣 殷鑫浈 夏昆 丁美萍 胡正茂 郑敏 刘志蓉 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 角蛋白9基因 表皮松解性掌跖角化病 突变检测
- 描述：目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证
- 舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析
- 作者：张宝荣 殷鑫浈 夏昆 包颖颖 胡正茂 田均 刘志蓉 夏家辉 来源：中华神经科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 舞蹈病 核蛋白质类 突变 重复序列 核酸 神经组织蛋白质类
- 描述：目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况.方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/
- 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
- 作者：胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆 来源：中华皮肤科杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系
- 描述：1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2
- 肝细胞核因子-1α基因A1a98Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系
- 作者：邓昊 唐炜立 刘征 夏家辉 唐北沙 胡正茂 周智广 邓汉湘 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 变异 肝细胞核因子1α基因 Ala98Val
- 描述：目的:探讨肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因外显子1 Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型2型糖尿病相关.方法:选择中国汉族150例迟发型2型糖尿病患者及155例正常对照者,应用聚合酶链反应--限制性片段长度多态(PCR-SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异.结果:受检者均不存在A
- 应用遗传连锁分析法对伴传导功能障碍的扩张型心肌病家系致病基因的定位
- 作者：徐伟 张宝荣 胡正茂 潘乾 刘小平 梁德生 邬伶仟 蔡芳 龙志高 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 心肌病 微卫星标记
- 描述：目的：對一個常染色體顯性遺傳擴張型心肌病(familial dilated cardiomyopathy，FDCM)家系進行基因定位。方法：收集FDCM家系，對該家系成員進行詳細心血管內科檢查確診為擴張型心肌病，且伴發有傳導功能障礙；採集外周血3~5mL，並抽提基因組DNA；選取與該表型相關的已定位
- 人类TECTB基因的电子克隆
- 作者：张华莉 邓昊 张瑞芳 夏昆 夏家辉 来源：遗传学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： TECTB 生物信息学 盖膜 Electronic 电子克隆 PCR
- 描述：用小鼠和鸡的 β tectorin基因 (Tectb)的编码区序列对NCBI数据库进行Blastn比较 ,得到一个相似性很高的人的gDNA序列 (GenBank :AL15 7786 ) ,用GENSCAN、MZEF程序和Blast2sequence程序分析AL15 7786 ,推测AL15 778
- MJD基因CAG不稳定性扩增与临床研究
- 作者：张宝荣 黄鉴政 夏家辉 丁美萍 朱永良 应智林 潘乾 汤熙翔 姚梅琪 来源：遗传 年份：1999 期刊类型 ：期刊 关键词： 临床电生理 Machado Joseph病 基因突变
- 描述：为了解Ｍａｃｈａｄｏ－ Ｊｏｓｅｐｈ 病（ＭＪＤ）基因突变及临床的神经电生理特点， 对１６ 个诊断为遗传性小脑性共济失调（ＳＣＡ）家系的４５ 例病人及３０ 例家系的“正常”人作ＭＪＤ 基因突变分析，检出ＭＪＤ 基因的病人行肢体运动及感觉神经传导速度（ＭＣＶ 及ＳＣＶ）、脑干诱发电位（ＢＡＥＰ），视觉