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- 非综合征型感音神经性聋相关基因研究进展
- 作者：胡浩 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 染色体 细胞骨架蛋白 感音神经性聋 听力损失 肌球蛋白 非综合征型
- 描述：听力损失是最常见的感觉障碍，国外报道新生儿重度聋发病率大约0．8％0—1％。在我国新生儿耳聋发病率约为1‰～3‰。在发达国家中，超过50％的学语前聋病例都主要与遗传有关旧0。遗传性聋中，约70％为非综合征型聋（nonsyndromie heating loss，NSHL），其余约30％为综合征型。学
- DMD基因突变及突变检测技术研究进展
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：基础医学与临床杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： dystrophin蛋白 DMD 基因诊断 基因突变
- 描述：假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的
- 分子细胞遗传学研究进展及一个新的染色体病综合症的发现
- 作者：邬玲仟 梁德生 夏家辉 来源：第六次全国医学遗传学学术会议 年份：2005 期刊类型 ：会议论文
- 描述：分子细胞遗传学研究进展传统的细胞遗传学是指细胞学在遗传学领域的研究,特别是描述染色体结构和识别致病的基因组畸变。上世纪70年代发现的基于显带技术的常规染色体分析,至今仍然广泛应用。然而,近25年来, 分辨率更高的分子细胞遗传学技术不断发展。一般认为,分子细胞遗传学的基础就是荧光原位杂交 (FISH)
- 缺失型Duchenne／Becker肌营养不良家系女性携带者及新发突变的确认
- 作者：朱海燕 邬玲仟 梁德生 潘乾 夏家辉 来源：遗传学报 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 携带者诊断 连锁分析 假性肥大型进行性肌营养不良
- 描述：应用多重PCR(multiple polymerase reaction／mPCR)技术,联合DMD基因内部及附近11个短串连重复序列(short tandem repeats,STRs)位点连锁分析,对缺失型Duchenne／Becker肌营养不良(Duchenne／Becker Muscular
- 脊肌萎缩症的檀入前诊断研究
- 作者：李崎 邬玲仟 戴和平 马燕玲 夏家辉 来源：中国优生优育协会第三届学术研讨会 年份：2003 期刊类型 ：会议论文 关键词： 植入前诊断 脊肌萎缩症 单卵裂球
- 描述：脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患者生活质量差,常于青少年期死亡。目前国内已建立了 SMA 的基因诊断和产前诊断的方法,即在母体妊娠中晚期,抽取胎儿的羊水
- 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
- 作者：文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 来源：湖南医科大学学报 年份：2003 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应
- 描述：目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
- 综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误
- 作者：文娟 李浩贤 龙志高 夏艳 夏家辉 梁德生 邬玲仟 来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2014 期刊类型 ：期刊 关键词： 荧光 核仁组成区 染色体显带 原位杂交 多态性 核酸杂交 单核苷酸
- 描述：目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t(11;22)(q25;q13),22p
- RNA干扰质粒pcDU6的构建及其应用
- 作者：蒋冬贵 夏昆 邬玲仟 潘乾 龙志高 夏家辉 来源：湖南师范大学学报（医学版） 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： RNA干扰 U6promoter pcDU6 AFP
- 描述：目的:根据RNAi的原理自主构建一个真核表达的RNAi载体pcDU6.方法:从人的gDNA中克隆出U6promoter(-315～+1),将其与BglⅡ和ApaⅠ双酶切的pcDNA3.1(-)质粒