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蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系
作者:霍继荣 王赛 夏昆 夏家辉  来源:医学临床研究 年份:2009 期刊类型 :期刊 关键词: 综合征  血管发育异常  突变  血管瘤 
描述:【目的】探讨蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者,采用PCR扩增和直接测序法,对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测,其中l例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变
人异体移植炎症因子在大肠杆菌中的表达和纯化
作者:李权 钟向阳 夏昆 夏家辉  来源:生命科学研究 年份:1999 期刊类型 :期刊 关键词: 特性分析  蛋白质纯化  人异体移植炎症因子  基因表达  基因重组 
描述:应用PCR技术,将人异体移植炎症因子(hAIF-)基因cDNA 从克隆载体pSC-/AIF- 中扩增,经酶切后与原核表达载体pKK223-3 连接,转化大肠杆菌JM109,在异丙基-β-D-
The achievements of medical genetic research in China during the past 50 years
作者:夏家辉 唐冬生 夏昆 谭斯品  来源:中华医学杂志(英文版) 年份:1999 期刊类型 :期刊
描述:The achievements of medical genetic research in China during the past 50 years
DNA循环测序中一些常见影响因素的研究
作者:何云贵 房海燕 夏昆 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2000 期刊类型 :期刊 关键词: 循环测序  DNA  因素 
描述:目的 研究 DNA循环测序中一些常见因素的影响。方法 对循环测序中模板、引物、测序反应条件及其产物的纯化等常见因素进行了比较研究。结果 测序模板浓度过低 ,则核苷酸曲线的信∶噪比小 ,甚至不出现荧光信号。模板浓度过高 ,判读的核苷酸长度降低 ;引物的长度、G+C含量及 Tm值对测序结果无明显影响 ;
真核生物RNA聚合酶Ⅱ启动子的计算机预测
作者:姚凤霞 张瑞芳 刘春宇 夏家辉 夏昆  来源:国外医学(遗传学分册) 年份:2005 期刊类型 :期刊 关键词: 启动子  生物信息学  转录起始位点 
描述:启动子是基因组序列中靠近基因转录起始位点的区域,是影响基因表达的重要功能单位之 一。除实验方法发现或验证序列的启动子外,现已经有多种启动子序列的计算机预测方法,如位点比重 阵列(PWM)、隐马尔柯夫模型(HMM)、神经网络、低聚复合物和CpG岛等。本文综述了现有真核生物基 因启动子序列的生物信息研究
Peutz-Jeghers综合征STK13基因突变分析
作者:蒋建国 李宜雄 夏昆 吕新生 夏家辉  来源:中华消化杂志 年份:2004 期刊类型 :期刊 关键词: Peutz  突变分析  Jeghers综合征  STK13基因 
描述:目的研究STK13基因在部分Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系中的突变情况,判断它是否为中国人PJS新的致病基因,为基因诊断奠定基础.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA测序的方法,选择10个无STK11基因突变的PJS家系,对STK13基因进行突变分析.
人类TECTB基因的电子克隆
作者:张华莉 邓昊 张瑞芳 夏昆 夏家辉  来源:遗传学报 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: TECTB  生物信息学  盖膜  Electronic  电子克隆  PCR 
描述:用小鼠和鸡的 β tectorin基因 (Tectb)的编码区序列对NCBI数据库进行Blastn比较 ,得到一个相似性很高的人的gDNA序列 (GenBank :AL15 7786 ) ,用GENSCAN、MZEF程序和Blast2sequence程序分析AL15 7786 ,推测AL15 778
荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断
作者:文曙 邬玲仟 李崎 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆  来源:湖南医科大学学报 年份:2003 期刊类型 :期刊 关键词: 连锁分析  地中海贫血  基因诊断  聚合酶链反应 
描述:目的 :建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法。方法 :应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR ,同时扩增α1和α2 珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白 ( β actin) ,用PerkinElmerABIPRISMTM3 77DNASequencer自动分析结果 ,并对所得数据进行统计。用连锁分析
用改进的重叠区扩增基因拼接法构建中间缺失突变体
作者:李成华 房海燕 邓小云 夏昆 郑多 夏家辉  来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004 期刊类型 :期刊 关键词: 克隆  重叠区扩增基因拼接法  中间缺失突变体 
描述:目的构建缺失第325~373位氨基酸密码子的磷脂酸磷酸化激酶β(phosphatidylinositol 4-kinase beta,PI4K-β)基因,以探索一种简便的构建中间缺失突变体的方法. 方法应用重叠区扩增基因拼接法的原理,在拼接延伸后,再进行一次PCR扩增,得到缺失第325~373位氨基
老年痴呆症相关基因Nicastrin的转录调控
作者:杨眉 蔡芳 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 张灼华  来源:生物化学与生物物理进展 年份:2009 期刊类型 :期刊 关键词: 1  启动子  老年痴呆症  转录调控  Nieastrin  NFAT  AP 
描述:APP蛋白经过降解,形成老年痴呆症患者脑内老年斑的主要成分.由PS(早老素),NCT,PEN-2和APH-1 4种膜蛋白组成的γ分泌酶催化该降解过程.为了了解人类nicastrin(NCT)基因