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- EXT1基因Y271H突变致多发性外生性骨疣
- 作者：李薇 胡正茂 谢志国 何洪波 潘乾 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报（医学版） 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： EXT1 多发性外生性骨疣 限制性片段长度多态性 突变热点
- 描述：目的:经家系分析探索多发性外生性骨疣的相关基因变异. 方法:采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域,并利用PCR-RFLP检测技术进行突变筛查. 结果:该
- 一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位
- 作者：刘志蓉 张宝荣 丁美萍 夏昆 胡正茂 邓昊 夏家辉 来源：遗传 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 基因定位 先天性眼球震颤 微卫星标记
- 描述：爲確定一個X染色體顯性遺傳先天性眼球震顫家系的致病基因與X染色體的連鎖關係，選用X染色體上的DXS1214、DXS1068、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8個微衛星DNA標記對該家系進行基因掃描與基因分型，並利用LINKAGE等軟件包對基因分型結果進
- EXT1基因1633-26（C→A）突变可能致多发性外生性骨疣
- 作者：谢志国 胡正茂 潘乾 张瑞芳 梁德生 邬玲仟 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006 期刊类型 ：期刊 关键词： 多发性外生性骨疣 选择性剪接 分支点序列 EXT1基因 EXT2基因
- 描述：目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp
- 一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
- 作者：胡正茂 谢志国 邬玲仟 梁德生 朱海燕 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 夏昆 来源：中国医学科学院学报 年份：2007 期刊类型 ：期刊 关键词： 连锁分析 寻常型鱼鳞病 突变分析 微卫星标记
- 描述：目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因.方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测.结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2
- 舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析
- 作者：张宝荣 殷鑫浈 夏昆 包颖颖 胡正茂 田均 刘志蓉 夏家辉 来源：中华神经科杂志 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 舞蹈病 核蛋白质类 突变 重复序列 核酸 神经组织蛋白质类
- 描述：目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况.方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析
- 作者：张宝荣 殷鑫浈 夏昆 丁美萍 胡正茂 郑敏 刘志蓉 夏家辉 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 角蛋白9基因 表皮松解性掌跖角化病 突变检测
- 描述：目的明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证
- 弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测
- 作者：孙霞 殷鑫浈 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 来源：中南大学学报·医学版 年份：2005 期刊类型 ：期刊 关键词： 掌跖角化病 突变检测 角蛋白9
- 描述：目的：確定一個彌漫性掌蹠角化病家系的致病基因。方法：收集一個彌漫性掌蹠角化病家系7人（3名患者，4 名正常人）和家系外10位正常人的血樣，抽提基因組DNA，然後對角蛋白9基因的突變熱點區進行PCR擴增，測序分析PCR產物。結果：該家系中3例患者的角蛋白9基因編碼區第485位鹸基發生G→A的突變，導致
- 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
- 作者：胡正茂 刘小平 郑多 刘征 邓昊 张瑞芳 杨永佳 潘乾 夏家辉 夏昆 来源：中华皮肤科杂志 年份：2004 期刊类型 ：期刊 关键词： 诊断 BNC CSK 播散性浅表光线性汗孔角化病 基因突变 家系
- 描述：1999年，通过全基因组扫描，我们在一个遗传了7代的中国人家系中，将播散性浅表光线性汗孔角化病（DSAP）基因首次定位在12q23.2-24.1^[1]，张正华等^[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关，2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-2